Porfýria je špeciálna chorobadruh patológie pečene na genetickej úrovni, v ktorej sa pozoruje absolútne nesprávna syntéza hemoglobínu. Predpokladá sa, že v biosyntéze samotného hemoglobínu existuje osem po sebe nasledujúcich takzvaných enzymatických krokov. Každé porušenie vo fáze jedného z nich môže viesť k vzniku takého problému, akým je porfýria. Choroba, spravidla, vyvíja rýchle sadzby. V tomto článku budeme čo najpodrobnejšie opísať, čo je táto choroba a aké sú moderné metódy jej liečby.
Následné porušenie samotnej biosyntézyheme, ktorý bol diskutovaný vyššie, vedie k nadmernej akumulácii porfyrínu v tele, ako aj k ich takzvaným prekurzorom (napríklad porfobilinogénu a kyseliny aminolevulínovej). Je to prebytok, ktorý má najsilnejší toxický účinok na samotné telo, v dôsledku toho spôsobuje už rozvíjajúce sa klinické príznaky. Príčinou týchto porúch je mutácia génu zodpovedného za aktivitu určitých enzýmov, ktoré sa podieľajú na viacstupňovej syntéze hemu. V súčasnosti sa vedci zaoberajú podrobnejšou štúdiou všetkých týchto procesov a ochorení, ako je porfýria.
Bohužiaľ, v súčasnosti nie sú špecialistimôže ponúknuť účinné metódy patogenetickej liečby tejto choroby. V niektorých prípadoch (napr. Erytropoetická uroporfiria) môže byť liečba účinná. Prerušovaná porfýria (akútne ochorenie) kategoricky neumožňuje používanie analginov a trankvilizérov, pretože spôsobujú exacerbáciu všetkých symptómov. Za prítomnosti bolestivého syndrómu s takou chorobou, akou je porfýria, sú spravidla predpísané najsilnejšie omamné lieky.
Porfyria choroba (obr. 1 ukazuje jeden zjeho prejavy), bohužiaľ, je dnes diagnostikovaná častejšie. Na záver treba poznamenať, že dnes tento druh ochorenia stále zostáva zle pochopený. Vedci z celého sveta pokračujú v skúmaní hlavných príčin nástupu, primárnych klinických príznakov, ako aj spôsobov boja proti takémuto nepríjemnému problému. Buďte zdraví!
</ p>
