Syndróm Apera - komplexné genetické ochorenie

Syndróm Apera - zriedkavé ochorenie, ktoré sa prejavujejeden z 20 000 novorodencov. Jedná sa o komplexné genetická porucha, ktorá sa vyznačuje tým, že zmena tvaru lebky v dôsledku predčasného sinostozirovaniya (prerastania) hlavových stehy a abnormalít končatín, najmä symetrické syndaktylia rúk a nôh (úplné alebo čiastočné zhlukovaniu susedných prstov ruky alebo nohy).

Po prvýkrát táto patológia odhalila francúzska lekárkaApert v roku 1906, sledovanie deviatich novorodencov s podozrením na toto genetické ochorenie. Apert objavil svoje charakteristické znaky a opísal tento syndróm.

Syndróm Apery: príčiny vývoja

Syndróm Apera, ktorého príčiny sú stáleneznáme, môžu byť zdedené. Apertův syndróm je niekedy dôsledkom skutočnosti, že v priebehu tehotenstva budúca matka utrpela infekcií: rubeola, chrípka, meningitída, tuberkulóza alebo ožarovanie X-ray.

Syndróm Apery: klinické prejavy

U pacientov s Aperovým syndrómom sú abnormality vývoja lebky a množstvo ďalších príznakov príznakov:

• "Tower" lebka - hlavu rastu hlavne vo výške;
• vysoké a výrazné čelo, veľké uši;
• sploštený chrbát nosa;
• hlboké a široké oči;
• vďaka plochým očným kockám, vývoj puchoglazia;
• často rozdelenie oblohy je "vlčie ústa";
• fúzia prstov na rukách a nohách, v oblasti ramien, lakťov;
• vývoj tuhosti vo veľkých kĺboch;
• oneskorenie vo fyzickom a duševnom vývoji;
• nanizmus často pozorované, môže byť strata sluchu, anus neperforovaná, anomálie v štruktúre pankreasu a obličiek;
• patologické zmeny v očiach s vývojom katarakty, strabizmus, nystagmus, ptóza.

Diagnóza Aperovho syndrómu sa spočiatku vykonáva podľa vzhľadu pacienta. Pacient sa potom vyšetrí pomocou genetického testovania.

Syndróm Apery: fotografia pacienta

V článku o fotografiách nie je lepšie hovoriť o vzhľade pacienta.

Syndróm Apera: liečba

Špecifická liečba Aperovho syndrómu nie jeale chirurgická starostlivosť je nevyhnutná na prevenciu a nápravu telesného postihnutia a mentálnej retardácie. Je potrebná aj podstata operácie pri uzatváraní koronárnych stehov, zmierňovanie intrakraniálneho tlaku a ortodontická chirurgická intervencia.

Chirurgické operácie v budúcnosti sú zamerané navytvorenie prstov na hornej a dolnej končatine. Často dochádza k splynutiu indexu, stredného a prsteňového prsta kvôli mäkkým tkanivám a dokonca aj kostiam. Lekári vykonávajú operácie na oddelenie prstov od seba a zvyšujú ich funkčnosť.

Liečba sa vykonáva len s pomocouintegrovaný prístup. Tím lekárov zahŕňa kraniofaciálnych chirurgov, neurochirurgov, otolaryngológov, okulistov, zubných chirurgov, ortodontikov, ktorí poskytujú včasnú pomoc.

Operácie, ktoré uľahčujú život pacientomSyndróm Apera, umožňujú im odhaliť ich fyzické a duševné schopnosti, získať normálny vzhľad, zlepšiť kvalitu života a byť rozpoznaní v spoločnosti.

</ p>